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为什么调查人类遗传病最好选取群体中发病率高的单基因遗传病
如果是发病率低的话,就不可能有一个患者出现。无法计算出这种病的发病率。只有用发病率比较高的遗传病来调查才有可能获取患病个体,从而计算出发病率。
我们一般选用是当基因遗传病来调查,因为如果是多基因遗传病,患病情况比较复杂。我们不容易调查出结果。
多基因遗传病能不能治疗
多基因遗传病有的能治疗,有的不能治疗。多基因遗传病是指由两个以上致病基因累积作用引起的遗传病。与单基因遗传病相比,多基因遗传病受环境因素的影响更大。多基因遗传病将呈现家族聚集现象,其在家族中的发病率将增加。例如,精神分裂症在家庭中的患病率明显高于一般人群,而且家庭关系越密切,发病率就越高。
多基因遗传病有哪些
在精神疾病里面,精神分裂症(SZ)应该是人们比较熟悉的,而且是危害最大的一种病。
大部分人对它的认识应该都是因为生活压力过大,或者其他的精神异常状态,从而导致这种疾病的不幸发生。
但实际上,精神分裂症和人的遗传息息相关。
染色体中有三个基因和精神分裂症有关系的。第一个是DTNBP1,它对大脑谷氨酸的释放起重要作用,并能提高大脑的抗损伤能力。第二个是NRG1,它具有诱导神经生长和更新的作用。第三个是DISC1,它对神经功能也有重要作用。
当这三个基因发生突变的时候,精神分裂症的患病率会提升,患者会表现出妄想、幻觉、意志减退等症状,同时还可能有自杀倾向。
此外还有孤独症,也是由于各种基因的变化,导致神经突触形成障碍,导致精神缺陷。而且孤独症还有遗传异质性,也就是说,不同人的易感基因还可能有区别。
有孤独症的人,会表现出社交障碍,语言障碍,刻板行为的症状。
另外还有一个可能让你意想不到的很常见疾病也和遗传因素有关,那就是高血压。它的遗传度甚至达到了62%。它的基因调控很复杂,许多个基因都和它有关。
还有先天性的心脏病,例如主动脉狭窄等。
上面这些疾病都属于多基因遗传病,它有很多独特的特点。
首先,两个个体杂交后,产生的个体多为中间型,而且在群体中变异十分广泛。
其次,它的发病率比较高,属于常见病。它有家族聚集倾向但是并没有明显的遗传方式,而且随着家属级别的降低,患病风险会迅速降低。神奇的是它还有民族差异,这证明了不同民族的基因库是不同的。
遗传学上有几个指标来对多基因遗传病进行衡量:遗传带来的患病风险称为易感性。但是仅仅只有遗传因素有时不会表现为具体性状,还需要环境因素来诱导。这种遗传和环境共同作用所带来的风险叫做易患性。
有了易患性,就需要有一个指标来衡量到底要到哪一步才会让机体患病。这个最低限度称为阈值。
当易患性的平均值与阈值越近的时候,易患水平就越高,发病率就越低。
但是这些都是很抽象的指标。具体到发病风险的估计上,我们只需要看这四个因素:
第一个是亲属级别,越近患病率越大,越远患病率越小。
第二个是家庭中的患者人数,越多风险越高。
第三个是病情的严重程度,越严重亲属的风险越高。
最后一个比较特殊,某些多基因遗传病的患病率和性别有关。有些性别的阈值比较高,所以表现不是很明显,但是他的子女依然会有较高的发病风险。这种效应称为卡特效应。先天性幽门狭窄就属于这种。
总之多基因遗传病的特点和单基因遗传病相当的不同,多基因遗传病因为涉及的因素非常多,所以在遗传过程中看上去也更有“中庸之道”。
为什么会产生遗传性性吸引
基因相似让彼此更容易产生吸引力
通常来说,人们对与自己长得相似的人更有好感,觉得对方更有吸引力,也更值得信赖。人们在寻找配偶时,也喜欢寻找兴趣相似、个性相投的人,而有血缘关系的人在性格方面有着很大的相似性,这就很容易发生这种现象。
在父母与子女发生遗传性性吸引时,父母往往会把子女当成自己的配偶来爱,因为孩子无论是长相,还是性格都极有可能遗传了配偶的特性。
人类学家的理论是,血缘相近的人有着相同的基因组成,而且通常也有着相似的外貌、个性、兴趣,会让他们彼此更容易产生吸引力,如果同性之间,会产生强烈的认同感,这被称为“遗传性吸引”,但如果在异性之间,则会发展成“遗传性性吸引”。
不过,从小一起生长的兄弟姐妹之间不会产生这种感情,孩子从来没有离开过自己的父母,一般也不会对子女产生“遗传性性吸引”的感情,这就是所谓的“韦斯特马克效应”。该理论认为,同一家族长大的人会发现彼此之间没有性吸引力,即使有强烈的社会压力逼迫他们配对,他们在心理上也会产生排斥,人类对乱伦有一种本能的厌恶感。
但是,复旦大学生命科学学院遗传研究所教授李瑶认为这种观点比较片面。她说,男女之间的爱情是个非常复杂的事情,有些人即使是具有相似的外貌、个性、兴趣,也不会发展成为恋人关系,互补型的恋人在各个方面往往是相反的。李瑶认为,仅仅是从遗传基因的角度出发,不能全面客观地解释不在一起长大的兄妹或姐弟的相恋现象,更无法解释这种事情为什么绝少发生在共同长大的兄弟姐妹之间。
遗传性性吸引不符合社会伦理道德
通常,遗传性性吸引会对双方产生很大的压力,因为这种感情是违反社会化的性结构和道德结构的,为主流社会不容。在许多国家,法律也禁止这种感情的发生。
在恋爱了4年之后,肖恩决定向雷切尔求婚,但是他们一直没有成功地举办婚礼,因为美国没有哪一个州允许兄妹和姐弟合法地结婚,因为这会影响下一代的健康,也不符合社会伦理道德。
不要说兄弟姐妹之间结婚,就是堂兄弟姐妹或表兄弟姐妹之间结婚都有可能生下不健康的后代。
我国新《婚姻法》第六条也明确规定,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止婚配。因为近亲结婚会使后代中遗传病发病率增高。生物的遗传是通过基因传递信息来完成的。
我们每个人大约有5万以上的基因,这些基因一半来自父亲,另一半来自母亲,因此同胞兄弟姐妹之间的基因有1/2可能相同。而爷孙、叔侄、舅甥等之间则有1/4可能相同。同理,表兄妹、堂兄妹等之间则有1/8可能相同。某些遗传性疾病的致病基因是隐性的,如双亲中一方带有这种基因,而另一方不带,则可使致病基因被掩盖,所以后代不发病。
只有当夫妇双方都携带这种隐性基因,后代才发病。而近亲结婚,双方携带有相同基因的可能性明显大于一般群体。
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