这篇文章给大家聊聊关于有没有做孕检无创，然后性染色体数目减少的，最后都怎么样了，以及七种孕妇不建议做无创对应的知识点，希望对各位有所帮助，不要忘了收藏本站哦。
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唐筛结果临界风险，是不是一定要做无创呢
“唐筛高危？”
唐氏筛查，是几乎每个准妈妈都会做的一项产前筛查，但常有准妈妈为唐筛的高危结果忧心忡忡，做过后续的无创产前基因检测（俗称无创DNA，以下简称无创），或者羊水穿刺之后，在煎熬中等待结果、度日如年的准妈妈也不在少数，本文从业内人士的角度，重点探讨下面几个准妈妈最关注的问题：
做唐筛等产前筛查的意义？
唐筛是否只筛查唐氏儿？
唐筛中的21三体/18三体高危意味着什么？
唐筛高危，下一步该选择无创还是羊水穿刺？
无创的准确性如何？
唐筛高危，无创通过的有多少？
唐筛低危，是不是可以高枕无忧了呢？
是否可以不做唐筛，只做无创呢？
唐筛的意义？
唐筛是指唐氏综合征筛查，这是一种产前筛查技术。
产前筛查的目的是筛查出可疑者并进一步确诊，以减少缺陷儿的出生。在怀孕期间发现异常，就有机会采取措施；如果在孩子出生后才发现异常，就只能接受现实。这就是做产前筛查的意义。
目前染色体疾病的筛查方法有传统的唐筛（又包括妊娠早期唐筛和妊娠中期唐筛）和无创产前基因检测（华大基因的这项检测服务叫NIFTY，是一种近似于诊断水平的产前筛查技术）。而神经管畸形无固定遗传方式，主要的筛查方法有孕妇血清AFP检测（妊娠中期唐筛的一部分）和超声检查。
注意：
1.不同的筛查方法可相互补充，目前还没有一种筛查方法是100%。2.筛查不是诊断，所以筛查结果是异常的孕妇在采取措施前，需要采用可以用于诊断的方法（如羊水穿刺）来确诊。
唐筛只筛唐氏儿吗？
虽然叫唐氏综合征筛查，但不仅仅筛查这一种疾病。目前大多数医院的唐筛检测3个指标：21三体综合征风险、18三体综合征风险和开放性神经管畸形风险。唐氏综合征患者（21-三体）患有中度或重度智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。常伴有先天性心脏病，易患各种感染。男性无生育能力。爱德华氏综合征患者（18-三体）发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，生殖器、心脏、肾可能有不同程度的畸形。多数出生三个月内即死亡。开放性神经管畸形
有多种，常见的有开放性脊柱裂和无脑儿等。
唐筛的21/18三体高危意味着什么？
并非表示“宝宝十有八九是21/18三体异常”。
多数时候，
只意味着需进一步检查。
唐筛结果如果是高危（或临界风险）的话，不必惊慌。首先应该听听医生的建议，了解是哪一项数值异常，需要如何处理？
一般情况下，如果是21三体或18三体高危（或临界风险），医生会建议做进一步的检查，如无创产前基因检测（无创DNA）或介入性产前诊断（比如用得最多的是羊膜腔穿刺术，俗称羊水穿刺）。而介入性产前诊断，需要在有资质的医院做，检测的周期一般需要2-3周，取决于做的项目。羊水穿刺等介入性产前诊断让不少准妈妈谈之色变，这类诊断虽然准确性上是“金标准”，但属于有创性手术，羊膜腔穿刺有千分之五的流产风险，脐血穿刺的流产风险则高。如果是双胎或多胎，则流产风险成倍增加。
羊水穿刺
无创DNA是一种新的技术，只需要在孕妈妈手臂上抽取5ml外周血，就可以检查唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、以及传统唐筛无法检测的帕陶氏综合征（13三体综合征）。帕陶氏综合征患者（13-三体）本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%一岁内死亡。
该选择无创还是羊穿？
华小宝
需要了解下面几点，同时根据医生的建议权衡：
无创产前基因检测是一项新技术，其准确性近似于羊水穿刺的诊断水平（下一段会解释无创产前基因检测到底多准）。
无创产前基因检测结果为高危的，还是要通过羊水穿刺等介入性产前诊断方法来确诊。
无创产前基因检测安全，只是取妈妈手臂的外周血，不会引起流产，而羊水穿刺有千分之五的可能流产，脐血穿刺的风险则更大。如果是双胎，介入性诊断导致流产的风险会比单胎高。
无创产前基因检测的周期短则不到一周，长则10-15天，同时检测机构也在不断缩短流程，优化周期。而羊水穿刺等介入性产前诊断需要在有资质的医院做，检测的周期一般需要2-3周，取决于做的项目，如果需要排队，则可能更久。
华大的无创产前基因检测支持双胎，但是无创高危的时候无法判断是哪个宝宝出了问题，需要介入性产前诊断（如羊水穿刺）确诊。
无创结果并不受孕妇年龄，怀孕周数（12周以后就可以）的影响。大龄妈妈也可以用。
试管婴儿也可以做无创产前基因检测。
无创DNA到底多准？和唐筛比呢？
华小宝
我们首先来回答一下这个问题：怎样评价一种筛查方法的优劣？
这里有两个参数
检出率
病宝宝在检测中被检测出来的概率。越高越好。
如果检出率80%，意味着100个病宝宝中有80个被筛查了出来，20个漏网了；如果检出率100%，那意味着没有漏过一个病宝宝！
假阳性率
宝宝是正常的，但却在筛查中被错当成病宝宝的概率。越低越好。
如果假阳性率10%，意味着100个正常宝宝去检查，有10个被错当成了病宝宝。
华小宝
那么无创的检出率和假阳性率分别是……
无创的检出率
99.6%~100%根据华大87.8万例无创产前基因检测的统计，21三体、18三体以及13三体综合征的检出率分别为99.66%，99.65%和100%，
无创的假阳性率
0.014%~0.020%假阳性率非常低，分别为0.014%，0.020%，0.018%。具体见下表。
说无创产前基因检测的准确性接近羊水穿刺毫不为过。
华小宝
对比下传统唐筛……
传统唐筛的检出率
60%~83%唐筛的检出率在60%-83%不等，这个数据的范围比较大，因为受很多因素的影响。妊娠早期唐氏综合征联合筛查和妊娠中期唐氏综合征筛查的检出率和假阳性率都有差异，检测结果会受到孕周计算的准确性、检测指标以及医生经验的影响。
传统唐筛的假阳性率
5%一般认为，唐筛的假阳性率为5%。
华小宝
如果你觉得上面的概念有些烧脑，那么小宝接下来翻译一下，（前面提到唐筛检出率为60%-83%，这里假设它为70%。）
假设10000个孕妈妈去做唐筛，其中13个孕妈妈真正怀了唐宝宝（按照1/750的概率计算）。
传统唐筛
根据上面的数据计算，最可能的情况是，经过传统的唐氏筛查，筛出来508个高危，508个高危中只有9个是真正的唐宝宝，其余499个都是被错判的。
最悲剧的是，有4个妈妈怀了唐宝宝，却没筛出来……
无创产前基因检测
根据上面的数据计算，最可能的情况是，经过无创产前基因检测，筛出来14个高危，其中13个是真正的唐宝宝，1个为错判的，没有漏网的唐宝宝。（大概要到300000的量级才可能出现漏网的唐宝宝）
华小宝
以上是理论的结果。我们来看一下华大基因统计的情况。
唐筛高危，无创通过的概率是？
98.9%
根据华大基因对深圳市无创产前基因检测的统计结果，在12985例唐筛高风险个体中，经华大基因的NIFTY检测发现了108例21三体综合征，27例18三体综合征，10例13三体综合征，共计有145例属于无创产前基因检测高风险，唐筛高风险的准妈妈通过无创产前检测发现存在染色体异常的概率为11.1‰(千分之十一点一)，接近1%（百分之一）。
按照规定，这部分无创产前基因检测高风险的准妈妈需要接受产前诊断（华大基因的NIFTY检测可以报销不超过2500元产前诊断的费用），通过染色体核型分析等手段来确诊。
唐筛低风险，是否意味着可以高枕无忧？
不。唐筛结果低风险的准妈妈中胎儿出现染色体异常的概率为3.4‰(千分之三点四)。所以，唐筛低风险不代表没有风险，只是风险比较低。下面是深圳的统计表格，17438个唐筛低风险妈妈中有60例在做无创检测时发现有T21，T18，T13的染色体异常。
以上数据说明，无创产前基因检测有必要作为唐氏综合征血液生化筛查结果为低风险群体的补充筛查。只要经济条件允许，不管唐筛结果高风险还是低风险，做一下无创产前基因检测，是可以进一步降低风险的。这或许可以帮助几十个、几百个甚至更多家庭避免生染色体异常的宝宝。
既然无创在对染色体异常的筛查准确性上完胜唐筛，那么，
是否可以不做唐筛，只做无创？
尚有争议。
很多准妈妈在经历了唐筛高风险但无创产前检测低风险或羊膜腔穿刺低风险等折磨之后，觉得特别委屈。在等待进一步检查结果出来之前，全家人的心理压力非常大，每天都在煎熬中度过。上一段落中的数据也显示，大部分唐筛高风险的人群最后发现胎儿都没问题，准妈妈们不禁质疑唐筛存在的必要。那么是否可以不做唐筛，直接做无创产前基因检测呢？
实际上，认为无创的检测结果比唐筛的血清学筛查更可靠的医生不在少数，不过，在是否可以略过传统唐筛直接做无创的话题上，国内外均有争议。
针对无创能否取代NT检查和孕早期联合筛查（早期唐筛）的问题，荷兰曾对240名助产士、妇科医生、超声医生等专业人士开展过一次调查，结果如下。
事实上，多数荷兰的专业人士更倾向于与将无创产前基因检测作为一级筛查方法（即无论其他指标是否高危都要做的筛查）。72%的专业人士认为无创可以取代孕早期联合筛查，同时43%的专业人士肯定了NT这种影像学检查的必要性。
国内的一些医生也认为，孕早期唐筛中的NT检查是有必要的，除了指示胎儿的染色体异常（如唐氏综合征）还可以反映出可能的心脏发育异常等问题。
在对待唐筛的态度上，部分医生认为唐筛应该保留，因为中孕期唐筛中的AFP单项数值可以提早预示胎儿可能有开放性神经管畸形方面的风险（虽然AFP偏高也可能有其他的原因），这样超声医生会格外重视开放性神经管畸形的排查。
另一些医生则认为，既然超声检查比AFP效果更好，在开放性神经管畸形的筛查方面，可以不参考AFP而只依赖超声检查。他们建议做好无创DNA和超声检查即可，无需做血清学唐筛。
无论持上述那种观点，专业人士都普遍认为，无创产前在染色体异常的筛查效果上胜过唐筛的血清学筛查。同时，专业人士会强调超声检查的必要性。无创产前基因检测不能筛查开放性神经管畸形，而孕期的定期超声检查可以筛出多种畸形，包括开放性神经管畸形。所以不管是否做唐筛，建议准妈妈们都不要对孕期的超声检查掉以轻心。
唐筛检查低风险，医生让做无创，有必要吗为什么
唐筛检查低风险，医生让做无创，有必要吗？为什么？
可做可不做，还得看自身情况。唐筛检查主要是一种筛查手段，通过抽取孕妇的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜促性腺激素和游离雌三的浓度；然后再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。
唐筛的费用比较低，而且很多地区唐筛是免费的，安全性高，对胎儿没有副作用，所以唐筛是孕期必须检查的项目，但是唐筛的检出率和准确率比较低，只有60-80%，假阳性几率7%左右。
这就意味着，唐筛检查后，低风险的话只能代表危险性比较低，而不是100%没有问题的，所以很多地区医院可能会要求孕妇再做无创检查。
至于无创检查，它的准确率高达99%，安全没有副作用，只是价格比较高一些。
到底检查不检查，还得看个人情况，如果担心害怕的话，那就做个无创DNA来让自己放心；如果适龄怀孕，没有家族史，孕期饮食生活都健康，那不做无创DNA也是可以的。
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孕检无创是产检项目里面的选择项，并不是每个孕妇都需要做无创，无创的产前检查主要是为了检查胎儿DNA是否正常，可以从中检查出胎儿是否存在遗传上的疾病，常见的有三大染色体疾病。
人有46条染色体，其中一对（2条）是性染色体。如果性染色体发育畸形，那么胎儿将会有出现性器官发育不良或者缺损，以及在婴儿智力方面有比较大的负面影响。常见的有以下这几种：
1、脆性X染色体综合征，主要表现为容貌特殊（比如孩子大长脸，高腭弓）以及器官发育异常比如说大睾丸病，85％的孩子长大之后有中度智力低下以及精神异常的问题；
2、PRADER-WILLI综合症，主要表现为新生儿先天性肌张力低下，关节弯曲，身材矮小以及孩子生殖器官发育障碍等等。发病率为2万分之一，主要与父系X染色体非遗传性缺失有关。
3、KLINEFELTER综合征发生在男孩子身上，主要表现为男性女性化，比如体毛稀少，声音高而细，胸部发育女性化，小睾丸以及先天性肌张力低，以及精神发育迟缓等。
孕19周，糖筛、无创、四维没做，怎么办
非常感谢大家的关注！
这里需要提到几点怀孕期间的重要检查，以及检查的时机。
1.首先说明这里是唐筛，就是唐氏筛查。不是糖筛，这是两种不同疾病的检查。糖筛可能是说糖尿病检查。
中孕期的唐氏筛查是在孕15-20周+6天以内。错过则无法再做。
2.无创是指无创DNA产前筛查，就是抽取妈妈的外周血约5-10ml，通过分子生物学技术筛查胎儿患有唐氏智障儿、18-三体患儿、13-三体患儿的风险。无创DNA一般在12周孕以后就可以做了，理论上没有时间限制，但因为它并不是产前诊断，所以无创在实际操作中是如果要做，就不要拖到孕周太大，因为孕周过大了，假如无创DNA有异常，可能孕妈妈已经错过了羊水穿刺产前诊断的最佳时机，做不了产前诊断了。
3.四维的问题。四维实际实际上就是专业上讲的系统彩超。一般在18-24周孕以及28-32周孕分别做一次，但因为医疗资源紧缺，所以很大一部分孕妈妈只做了一次。
目前疫情较紧，但孕期非常重要的检查该做的还是要合理安排时间。如果按照我上面介绍的时间，其实您每一项检查都是还可以做的。即便是唐筛真错过了，也是有替代补救的方法。
安心，大家携手，一起挺过难关！
欢迎咨询！[心][心][心]
文章到此结束，如果本次分享的有没有做孕检无创，然后性染色体数目减少的，最后都怎么样了和七种孕妇不建议做无创的问题解决了您的问题，那么我们由衷的感到高兴！
