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人们是否有必要做基因检测,你怎么看
基因检测,要说在过去,似乎总是“上流社会”的玩法。2013年,著名女星安吉丽娜·朱莉将基因检测技术带入了大众视野。她宣布自己BRCA1基因检测呈阳性,这意味着她患乳腺癌、卵巢癌的几率分别高达87%、50%。她的母亲、姨母和外祖母均因癌症去世,为避免悲剧重演,这位诸多人心目中的“女神”切除了双侧乳腺;提出DNA双螺旋结构模型而被称为“DNA之父”的詹姆斯·沃森2008年作为检测对象进行了基因测序,是世界上第一个获得自己基因图谱的人;2011年去世的苹果公司CEO史蒂芬乔布斯患癌时,也曾花费10万美元进行了全基因组测序,试图找到针对性的治疗方法。高昂的费用一度使人望而却步,但随着技术的普及,测序成本下降,基因检测的门槛也越来越低。去年的创业热潮中,我国涌现出一大批基因检测公司,预计在今年年底将超过一千家。基因检测服务可从互联网轻易获得,价格也越来越亲民,某些单项检测甚至不到100块。“全民测基因”时代真的到了吗?我们真能读懂自己的“生命说明书”,从而了解自己基因里的全部密码吗?若你本着好奇的原则或恐惧的心理,想看看自己可否也做一下基因检测,不出意外,你会发现——前面躺着一条布满坑的路。
怀孕生子,基因检测有必要吗
当然有必要了,如果你有某些疾病的家族史,比如先天性耳聋,红绿色盲等,尤其是如果你是某些隐性遗传病的携带者(没有表现出疾病的症状)而且男方也是携带者的话,那么你们俩的孩子就会有二分之一的概率会患病,所以,本着为下一代负责的态度,新生儿遗传病筛查至关重要。
得了乳腺癌,该不该做基因检测为什么
基因检测目前在实际的应用还是集中在病人,特别是对于肿瘤病人而言,这几乎已经是诊断和治疗前的必备项目了。在精准医学时代,即使是化疗,也可以从基因水平找到适合或者不敏感的依据,从而减少病人盲目治疗的风险。对于一部分已知有高危因素的人群,比如有家族遗传史或明确的致癌因素,如果经济状况许可,也可以选择尝试。比如2013年新闻中出现的安吉丽娜·朱莉,就是因为基因检测BRCA突变阳性,有明确的乳腺癌发病高危,才预防性地切除了双侧乳腺。有高危因素,有钱,有壮士断腕的决心,这样的健康人才有检测的必要。那么对于乳腺癌患者不论是刚刚确诊,还是经过治疗,又或者遭遇疾病进展或复发,需不需要做基因检测?基因检测到底是怎么回事?
乳腺癌相关的基因有很多,对于乳腺癌患者而言,一般的保乳手术可以帮助许多早期患者度过难关,然而大家容易忽略一个重要的问题,复发。即使在被诊断为雌激素受体呈阳性的乳腺癌20年后,癌症复发的风险仍然很大。所以,准确预测术后的复发风险,对制定适合乳腺癌患者的治疗方案十分重要。传统的临床病理指标,包括免疫组化结果等,往往不能准确评估患者个体化的复发风险。随着基因组学技术的发展,通过多基因检测的方法可以客观、精准的筛选和分辨出患者的复发风险,这对患者的远期保障是有非常重大意义的!
对于早期乳腺癌患者而言,除了进行局部手术切除以外,还需要进行腋窝淋巴结分期以及对肿瘤组织的激素受体(ER、HR)、生长因子受体(HER2)进行评估,才能进一步制定药物全身治疗的具体方案。研究表明,激素受体阳性而HER2阴性的患者,实际上还可以通过多基因检测的方式具体的分为低复发风险、中复发风险、高复发风险三类人群。而针对三类人群的治疗方案实际上是有很大不同的:对于低复发风险的患者,术后可以仅使用内分泌治疗,不再需要辅助化疗,中复发风险的患者在使用内分泌治疗后可以考虑加用辅助化疗,高复发风险的患者则必须联合辅助化疗方能降低后期复发的风险,而这一风险评估的完成有赖于多基因检测。目前,已有多个较为成熟的基因检测方法上市,用于评估患者个体化的复发风险,比如MammaPrint(70基因),OncotypeDX(21基因),BCI,PAM50,EndoPredict等。
总之,对于疾病发生进展的晚期或复发患者而言,在保障生活质量的前提下,获得更多的治疗机会成为患者的基本诉求,基因检测则在一定程度可以满足这个需求。
儿童基因检测靠谱吗有必要做吗
我身边只有一个人去做,原因是她儿子生出来了,她才知道她公公婆婆居然是近亲结婚,表兄妹。你结婚前婆家没有一个人跟她讲,老公也说,反正他又没病,应该没事。
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