【产前筛查】“无创胎儿DNA检测”or “羊水穿刺”该如何选择

无创VS无创plus如何选择

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本文目录

  1. 羊水穿刺好还是无创DNA好为什么
  2. 孕期宝妈做无创DNA还是做羊水穿刺好
  3. 怀孕16周,无创和羊水穿刺都需要做吗
  4. 【产前筛查】“无创胎儿DNA检测”or “羊水穿刺”该如何选择

羊水穿刺好还是无创DNA好为什么

应该说各有千秋。

羊水穿刺可进行染色体核型分析和DNA测序分析或基因芯片检测,准确率超过99%,被认为是诊断的金标准。但羊水穿刺过程相对复杂,需要在B超引导下由有经验的医生进行操作。且羊水细胞体外培养时间长(一般10天左右),有时由于某些原因会出现培养失败情况。由于体外培养条件是模拟体内细胞生长环境,两者不能等同,所以培养过程中有时会出现假象,即由体外培养条件诱发的染色体畸变。好在这样的情况发生频率并不高。由于羊水穿刺是有创行为,所以有可能导致流产,频率是0.5-1%。还有就是羊水穿刺也有可能导致羊膜腔感染,羊水渗漏,穿刺部位血肿和羊水栓塞等。

无创DNA只是抽取孕妇静脉血少许,不需要体外培养,只需进行DNA测序和数据分析就可知晓染色体有无异常。准确率达到99%。现在升级版的无创DNA技术还能对微缺失和微重复进行检测,所以其应用前景广阔。但无创DNA检测技术也有它的局限性,如胎儿DNA含量偏少就会影响检测结果的准确性,所以一般推荐进行无创DNA检测的最佳时期是孕12-24周,在这个时期胎儿DNA含量一般会达到要求。第二个问题是测序数据分析软件质量。我们知道最后所得到的测序数据是非常庞大的,如果没有好的软件进行分析,则很难得到准确的结果。一般基因公司都会研发自己的分析软件。好的检测机构都有先进的分析工具。

总而言之,两种检测方法各有利弊。医生会根据不同情况进行选择,或两者同时进行,以期发现问题,帮助大家顺利完成生育。

孕期宝妈做无创DNA还是做羊水穿刺好

孕妇做羊水穿刺好还是无创DNA好?多长时间做效果最好?

其实很多孕妇会存在误解,并不是所有孕妇,都必须做羊水穿刺或无创DNA的,大部分的孕妇,最开始是做唐筛检查,如果结果显示高风险,唐氏儿的几率大,所以才需要做进一步检查,也就是羊水穿刺,无创DNA,这两者都能检查出唐氏儿。

唐氏儿智力低下并伴随身体器官的各种畸形,因此,孕妇孕期做唐筛儿筛查很有必要。

羊水穿刺和无创DNA,孕妇该如何选择?

羊水穿刺是医生抽取孕妇子宫内的羊水,来检查胎儿患唐氏儿的风险程度,因为在子宫里还有胎儿和胎盘,因为羊水穿刺是羊膜穿刺,如果操作不当,可能会导致个别胎儿会受感染,存在5%的几率,会导致胎儿流产。

如果孕妇是胎盘前置,有流产,早产史,孕妇在保胎中,那么这些情况下,胎儿还不是很稳定,不建议做羊水穿刺,以免刺激胎儿,但是孕妇可以做无创DNA检查。

无创DNA和羊水穿刺的检出率能高达99%,但是无创的假阳性率是0.05%,羊水穿刺不存在假阳率。

无创DNA和羊水穿刺什么时候做?

无创DNA是怀孕12-26周做都可以,羊水穿刺是16-22周做。

如果孕妇符合条件,当地医院还可以报销一部分金额。无创DNA一般是2500-2800元,羊水穿刺是1000-2000元。

如果孕妇年龄大于35岁,或者是生育过唐氏儿,孕妇可以直接做无创DNA,或者是羊水穿刺,避免做两次检查。

怀孕16周,无创和羊水穿刺都需要做吗

你好,非常高兴为你解答问题,孕12-24周是无创DNA最佳检测时间。通过采集孕妇外周血5ml,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-立体综合征(唐氏综合征)、18-立体综合征(爱德华氏综合征)、13-立体综合征(帕X氏综合征)的风险率,检出率达99%以上。优点无创伤、无流产风险、高实效,检出率准确高(能检出99%孕患儿),假阳性率低(无创高危妇、经确诊最后极个别不是),可以称为精准医疗,缺点是费用较高,检测面较窄,不能对全部染色体筛查(目前针对21、18、13三体),对双胞胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺),但无创DNA的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

35岁以上的准妈妈,曾经生育过畸形的准妈妈,确认前期诊断为高危唐氏综合征的准妈妈,有家族畸形病例,家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查。羊水穿刺检查的最佳时间是:孕16-20周。在超声波的引导下,将一根细长的穿刺针穿过孕妈肚皮,穿过子宫壁,进入羊膜腔,抽取羊水进行综合化验检查。能一次性检测46条染色体,还能进行基因芯片及基因疾病检测,准确性很高,(是染色体疾病率诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。缺点是有一定的风险,流产率0.5–1.0%

如果你选择做无创,结果是高风险的话,就要进一步羊水穿刺。

希望我的回答能够帮助到你,祝平安健康顺利!

【产前筛查】“无创胎儿DNA检测”or “羊水穿刺”该如何选择

我建议首先根据大排畸和唐筛结果来决定,如果这两项检查正常的话,那就不需要做后续的无创或羊水检查。如果唐筛、大排畸结果异常,那建议做羊水穿刺。

首先,我理解无创or穿刺并非是必须要做的检查,如果产检中一切正常那没必要去做这两项检查;

其次,无创DNA费用较高而且结果并非是100%准确的,而羊水穿刺是产检中的“金标准”,所以往往在做完无创对结果仍存在疑虑的情况下,还是需要做穿刺来确诊;

最后,穿刺是一种应用广泛也比较安全的检查手段,技术很成熟并没有很多准妈妈们想象中那么恐怖,它是在超声检测下用一根很细的针抽取少量的羊水进行培育和检测,并不会对妈妈或胎儿造成伤害。而且即便在德国、美国这样的发达国家里,羊水穿刺也是很常见的检测手段,医生仍然会建议高危产妇去做羊水穿刺。

综上所述,我会觉得在大排畸结果异常情况下,直接做穿刺是一种比较保险的做法。

希望能帮到你,如果有更多问题欢迎关注我随时交流

我是犀牛奶爸,四岁女娃的爸爸,孕育类APP运营经理,多平台育儿内容创作者,致力于与大家分享科学育儿观念和育儿资源。欢迎关注我,一起陪伴孩子共同长大。

OK,本文到此结束,希望对大家有所帮助。

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